攻克技术难题 提高检测质量——第三代基因测序技术和相关产品简介
2022-04-06 09:00:39
来源：中国医药报
高通量测序技术（也称为第二代测序技术）对于单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）或基因组的某个位置上的小片段序列（长度通常小于50bp）的插入或缺失（insertion-deletion，InDel）检测较准确，但是对于较大的结构变异检测却非常困难。第三代测序技术以不需要PCR扩增和长读长为标志，实现了对每一条DNA分子的单独测序，因此也被称为单分子测序技术。目前，已有长读长测序的第三代测序平台实现商业化，并广泛应用于科研领域，且有望在不久的将来用于临床，进一步提高基因组结构变异等相关疾病检出率。
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